Paganini, il suo violino e la sindrome di Marfan

Niccolò Paganini. Il compositore ligure è una delle figure del panorama mondiale di cui noi italiani possiamo avere l’onore di essere degnamente rappresentati e raffigurati. Un genio dal valore indiscusso: non ebbe alle spalle neanche grandi maestri, anzi la sua biografia recita che tenne appena 30 lezioni da mediocri insegnanti della zona, che poco avevano da dare sul piano musicale a uno come lui. Studiò da autodidatta: all’età di 12 anni tenne un concerto solista nel teatro genovese di Sant’Agostino. Da quella sera, non si fermo più. Il suo talento gli permise di essere acclamato in tutta Italia e in Europa: fu una sorta di fulmine a ciel sereno nel mondo artistico dell’800, secondo molti critici considerato con lo stesso ruolo di quelle che noi oggi conosciamo come rock-star.

Schubert quando parla di lui (e del suo violino) lo descrive sempli

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cemente come “la voce di un angelo”.

Concentriamoci però su quello che riguarda l’aspetto medico.

Sembrerebbe esserci un segreto nel nostro “enfant prodige” italiano, una mutazione genetica che, forse, potrebbe far luce sulla predisposizione, senza paragoni, all’agilità e all’estro del violinista genovese. L’attore in questo caso è  la fibrillina-1, una glicoproteina extracellulare essenziale per la normale fibrillo genesi e che, insieme all’elastina, forma le fibre elastiche, componente principale di numerosi tessuti dell’organismo.

Più del 90% dei pazienti che presentano la mutazione del gene per la fibrillina-1 sono classificati come portatori di una patologia peculiare, poco conosciuta: la sindrome di Marfan.

Le mutazioni di questo gene(FBN1) aumentano in modo esponenziale la predisposizione della fibrillina alla proteolisi, cioè alla distruzione degli stessi componenti delle fibre elastiche, determinando quindi una loro disorganizzazione e frammentazione. Sono state trovate circa 550 diverse mutazioni nel gene FBN1, sparse nei suoi 56 esoni codificanti.

Sindrome di Marfan: cos’è e come si presenta?

La sindrome di Marfan è una malattia rara, autosomica dominante, che colpisce in modo sistemico gli organi che possiedono il tessuto connettivo.

Nonostante rientri nell’ambito delle malattie rare, presenta un’incidenza tra le più alte: 1 individuo colpito su 3.000/5.000 nella maggior parte delle razze e dei gruppi etnici. I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente tra le persone affette, anche all’interno della stessa famiglia. Il sospetto clinico di questa sindrome si basa sul riscontro di alcuni segni Le principali alterazioni riguardano:

Mario Calcagnile

Mario Calcagnile

1)l’apparato cardiovascolare

2)l’occhio

3)la cute

4)l’apparato osteoarticolare

I pazienti affetti dalla sindrome di Marfan, presentano arti lunghi: le mani e le dita appaiono di forma allungata ed assottigliata, prendendo un aspetto simile a quello di un ragno (aracnodattilia)

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2 sono i tipici segni di questa caratteristica: la positività al segno del pollice (la falange distale del pollice protrude dal bordo ulnare a bordo chiuso intorno al pollice) e dal segno del polso (le falangi distali di pollice e mignolo si sovrappongono se posti a circondare il polso)

Ecco dove si racchiude il talento del nostro Paganini, questa abnorme mobilità delle articolazioni che gli hanno permesso che fosse un acrobata del violino.

A Vienna, un medico dopo l’ ispezione delle sue mani, scriveva: “È sorprendente. Può piegare il pollice all’ indietro fino a raggiungere il mignolo. Muove la mano così flessuosamente come se fosse senza muscoli e ossa”

Rx di paziente con Marfan

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La presunta diagnosi e le considerazioni sulla correlazione Paganini-Marfan vengono, per ragion di logica, fatte a postumi dalla sua morte per un motivo molto semplice: la malattia ancora non era conosciuta e non era mai stata diagnosticata!

Paganini e il suo immancabile violino rappresentano la perfetta antitesi tra un connubio che spesso non si è mai realizzato: in questo caso la malattia è diventata un vantaggio.

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